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发表于 2023-7-17 18:10:28 | 显示全部楼层 |阅读模式
率低造成的(图4)( 附加文件4:表S4)。 图4 图4 内含子变体的 FP 分布。a原始内含子变体的 FP 分布。+2和-2位置的FP高于+1和-1位置。然后慢慢逐渐减小,直到+26和-26位置转变为逐渐升高。在+50和-50位置之后,它显着增加,直到+192和-192位置趋于稳现大多数位置之间未过滤的内含子变异的数量存在显着差异,但内含子通过变异和

有害变异的数量仅在某些区域存在显着差异,并且没有明国家电子邮件列表显的模式。统计差异分析结果表明,在进化过程中,不同内含子区域之间的变异率没有显着差异。因为,虽然不改变氨基酸序列的变体(例如内含子变体)受到较低的进化限制,但对于侧翼内含子序列,哺乳动物中存在更高水平的保守性[44 , 45 ]]。因此,在进化过程

中,外显子侧翼的内含子区域不会出现大量变异,内含子通路变异和有害变异的数量仅在外显子侧翼的大部分内含子区域中不会有显着差异,并且不存在明显的模式,除了对于特殊位置,例如+2和-2位置、+5和-5位置、+9和-9位置。 结论 我们的研究首次揭示了常规WES检测数据中内含子变异的特征。我们发现与预期相反,通过QC的内含子变异数量在+2和-2位点最低,但在+1和-1位点则不然。合理的解释是,,



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